EYA1

EYA1
معرفات
أسماء بديلة EYA1, BOP, BOR, BOS1, OFC1, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 601653 MGI: MGI:109344 HomoloGene: 74943 GeneCards: 2138
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

phosphoprotein phosphatase activity
ربط أيون فلزي
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
RNA binding
protein tyrosine phosphatase activity
نشاط هيدرولاز

مكونات خلوية

سيتوبلازم
protein-DNA complex
نواة
بلازم نووي
نقاط نووية
‏GO:0009327 protein-containing complex

عمليات حيوية

pattern specification process
response to ionizing radiation
regulation of neuron differentiation
تشكل الهيكل العظمي الجنيني
ureteric bud development
cell fate commitment
striated muscle tissue development
semicircular canal morphogenesis
‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا
‏GO:1903374 تطور بنية تشريحية
positive regulation of epithelial cell proliferation
neuron fate specification
anatomical structure morphogenesis
‏GO:1900404 positive regulation of DNA repair
‏GO:0016576 protein dephosphorylation
outflow tract morphogenesis
otic vesicle morphogenesis
outer ear morphogenesis
سمع
aorta morphogenesis
protein sumoylation
نسخ الدنا
otic vesicle development
cellular response to DNA damage stimulus
نمو متعدد الخلايا
ear morphogenesis
‏GO:0060469، ‏GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
branching involved in ureteric bud morphogenesis
cochlea morphogenesis
inner ear morphogenesis
middle ear morphogenesis
تشكل العضو الحيواني
positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation
peptidyl-tyrosine dephosphorylation
metanephros development
mesodermal cell fate specification
‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني
pharyngeal system development
negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand
double-strand break repair
‏GO:0100026 ترميم الدنا
تمايز خلوي
‏GO:0031497، ‏GO:0006336، ‏GO:0034724، ‏GO:0001301، ‏GO:0007580، ‏GO:0034652، ‏GO:0010847 chromatin organization

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 2138 14048
Ensembl ENSG00000104313 ENSMUSG00000025932
يونيبروت

Q99502

P97767

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001288574، ‏NM_001288575، ‏NM_172058، ‏NM_172059، ‏NM_172060، ‏XM_011517483، ‏XM_011517484، ‏XM_017013202، ‏XM_017013203، ‏XM_017013204، ‏XM_017013205، ‏XM_017013207، ‏XM_017013208، ‏XM_017013211، ‏XM_017013212، ‏XM_017013213، ‏NM_001370333، ‏NM_001370334، ‏NM_001370335، ‏NM_001370336 NM_000503، ‏NM_001288574، ‏NM_001288575، ‏NM_172058، ‏NM_172059، ‏NM_172060، ‏XM_011517483، ‏XM_011517484، ‏XM_017013202، ‏XM_017013203، ‏XM_017013204، ‏XM_017013205، ‏XM_017013207، ‏XM_017013208، ‏XM_017013211، ‏XM_017013212، ‏XM_017013213، ‏NM_001370333، ‏NM_001370334، ‏NM_001370335، ‏NM_001370336

‏NM_010164، ‏XM_006495446، ‏XM_006495451، ‏XM_006495452، ‏NM_001310459، ‏XM_011238344، ‏XM_011238346، ‏XM_017315348، ‏XM_017315381، ‏XM_017315414، ‏XM_017315422، ‏XR_001780756، ‏XM_030247470، ‏XM_036159644، ‏XM_036159662، ‏XM_036159667، ‏XM_036159675 NM_001252192، ‏NM_010164، ‏XM_006495446، ‏XM_006495451، ‏XM_006495452، ‏NM_001310459، ‏XM_011238344، ‏XM_011238346، ‏XM_017315348، ‏XM_017315381، ‏XM_017315414، ‏XM_017315422، ‏XR_001780756، ‏XM_030247470، ‏XM_036159644، ‏XM_036159662، ‏XM_036159667، ‏XM_036159675

RefSeq (بروتين)

‏NP_001275503، ‏NP_001275504، ‏NP_742055، ‏NP_742056، ‏XP_011515785، ‏XP_011515786، ‏XP_016868691، ‏XP_016868692، ‏XP_016868693، ‏XP_016868694، ‏XP_016868696، ‏XP_016868697، ‏XP_016868700، ‏XP_016868701، ‏XP_016868702، ‏NP_001357262، ‏NP_001357263، ‏NP_001357264، ‏NP_001357265 NP_000494، ‏NP_001275503، ‏NP_001275504، ‏NP_742055، ‏NP_742056، ‏XP_011515785، ‏XP_011515786، ‏XP_016868691، ‏XP_016868692، ‏XP_016868693، ‏XP_016868694، ‏XP_016868696، ‏XP_016868697، ‏XP_016868700، ‏XP_016868701، ‏XP_016868702، ‏NP_001357262، ‏NP_001357263، ‏NP_001357264، ‏NP_001357265

‏NP_001297388، ‏NP_034294، ‏XP_006495509، ‏XP_006495514، ‏XP_006495515، ‏XP_011236646، ‏XP_011236648، ‏XP_017170837، ‏XP_017170870، ‏XP_017170903، ‏XP_017170911، ‏XP_030103330، ‏XP_036015537، ‏XP_036015555، ‏XP_036015560، ‏XP_036015568، ‏NP_001389588، ‏NP_001389589، ‏NP_001389590، ‏NP_001389591 NP_001239121، ‏NP_001297388، ‏NP_034294، ‏XP_006495509، ‏XP_006495514، ‏XP_006495515، ‏XP_011236646، ‏XP_011236648، ‏XP_017170837، ‏XP_017170870، ‏XP_017170903، ‏XP_017170911، ‏XP_030103330، ‏XP_036015537، ‏XP_036015555، ‏XP_036015560، ‏XP_036015568، ‏NP_001389588، ‏NP_001389589، ‏NP_001389590، ‏NP_001389591

الموقع (UCSC n/a Chr 1: 14.24 – 14.38 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

EYA1‏ (EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EYA1 في الإنسان.[1][1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ ا ب "Entrez Gene: EYA1 eyes absent homolog 1 (Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Abdelhak S، Kalatzis V، Heilig R، Compain S، Samson D، Vincent C، Weil D، Cruaud C، Sahly I، Leibovici M، Bitner-Glindzicz M، Francis M، Lacombe D، Vigneron J، Charachon R، Boven K، Bedbeder P، Van Regemorter N، Weissenbach J، Petit C (مارس 1997). "A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family". Nat Genet. ج. 15 ع. 2: 157–64. DOI:10.1038/ng0297-157. PMID:9020840.

قراءة متعمقة

  • Stoppa-Lyonnet D، Carter PE، Meo T، Tosi M (1990). "Clusters of intragenic Alu repeats predispose the human C1 inhibitor locus to deleterious rearrangements". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 87 ع. 4: 1551–5. Bibcode:1990PNAS...87.1551S. DOI:10.1073/pnas.87.4.1551. PMC:53513. PMID:2154751.
  • Vincent C، Kalatzis V، Abdelhak S، وآخرون (1998). "BOR and BO syndromes are allelic defects of EYA1". Eur. J. Hum. Genet. ج. 5 ع. 4: 242–6. PMID:9359046.
  • Abdelhak S، Kalatzis V، Heilig R، وآخرون (1998). "Clustering of mutations responsible for branchio-oto-renal (BOR) syndrome in the eyes absent homologous region (eyaHR) of EYA1". Hum. Mol. Genet. ج. 6 ع. 13: 2247–55. DOI:10.1093/hmg/6.13.2247. PMID:9361030.
  • Pignoni F، Hu B، Zavitz KH، وآخرون (1998). "The eye-specification proteins So and Eya form a complex and regulate multiple steps in Drosophila eye development". Cell. ج. 91 ع. 7: 881–91. DOI:10.1016/S0092-8674(00)80480-8. PMID:9428512.
  • Kumar S، Kimberling WJ، Weston MD، وآخرون (1998). "Identification of three novel mutations in human EYA1 protein associated with branchio-oto-renal syndrome". Hum. Mutat. ج. 11 ع. 6: 443–9. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:6<443::AID-HUMU4>3.0.CO;2-S. PMID:9603436.
  • Kalatzis V، Sahly I، El-Amraoui A، Petit C (1999). "Eya1 expression in the developing ear and kidney: towards the understanding of the pathogenesis of Branchio-Oto-Renal (BOR) syndrome". Dev. Dyn. ج. 213 ع. 4: 486–99. DOI:10.1002/(SICI)1097-0177(199812)213:4<486::AID-AJA13>3.0.CO;2-L. PMC:305826. PMID:9853969.
  • Kumar S، Deffenbacher K، Cremers CW، وآخرون (1999). "Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing". Genet. Test. ج. 1 ع. 4: 243–51. DOI:10.1089/gte.1997.1.243. PMID:10464653.
  • Ohto H، Kamada S، Tago K، وآخرون (1999). "Cooperation of six and eya in activation of their target genes through nuclear translocation of Eya". Mol. Cell. Biol. ج. 19 ع. 10: 6815–24. DOI:10.1128/mcb.19.10.6815. PMC:84678. PMID:10490620.
  • Azuma N، Hirakiyama A، Inoue T، وآخرون (2000). "Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 3: 363–6. DOI:10.1093/hmg/9.3.363. PMID:10655545.
  • Rickard S، Boxer M، Trompeter R، Bitner-Glindzicz M (2000). "Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes". J. Med. Genet. ج. 37 ع. 8: 623–7. DOI:10.1136/jmg.37.8.623. PMC:1734672. PMID:10991693.
  • Rickard S، Parker M، van't Hoff W، وآخرون (2001). "Oto-facio-cervical (OFC) syndrome is a contiguous gene deletion syndrome involving EYA1: molecular analysis confirms allelism with BOR syndrome and further narrows the Duane syndrome critical region to 1 cM". Hum. Genet. ج. 108 ع. 5: 398–403. DOI:10.1007/s004390100495. PMID:11409867.
  • Namba A، Abe S، Shinkawa H، وآخرون (2001). "Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies: PDS and EYA1 mutation analysis". J. Hum. Genet. ج. 46 ع. 9: 518–21. DOI:10.1007/s100380170033. PMID:11558900.
  • Fukuda S، Kuroda T، Chida E، وآخرون (2002). "A family affected by branchio-oto syndrome with EYA1 mutations". Auris Nasus Larynx. 28 Suppl: S7–11. DOI:10.1016/s0385-8146(01)00082-7. PMID:11683347.
  • Buller C، Xu X، Marquis V، وآخرون (2002). "Molecular effects of Eya1 domain mutations causing organ defects in BOR syndrome". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 24: 2775–81. DOI:10.1093/hmg/10.24.2775. PMID:11734542.
  • Ozaki H، Watanabe Y، Ikeda K، Kawakami K (2002). "Impaired interactions between mouse Eyal harboring mutations found in patients with branchio-oto-renal syndrome and Six, Dach, and G proteins". J. Hum. Genet. ج. 47 ع. 3: 107–16. DOI:10.1007/s100380200011. PMID:11950062.
  • Xu PX، Zheng W، Laclef C، وآخرون (2002). "Eya1 is required for the morphogenesis of mammalian thymus, parathyroid and thyroid". Development. ج. 129 ع. 13: 3033–44. PMID:12070080.
  • Vervoort VS، Smith RJ، O'Brien J، وآخرون (2003). "Genomic rearrangements of EYA1 account for a large fraction of families with BOR syndrome". Eur. J. Hum. Genet. ج. 10 ع. 11: 757–66. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200877. PMID:12404110.
  • Fougerousse F، Durand M، Lopez S، وآخرون (2003). "Six and Eya expression during human somitogenesis and MyoD gene family activation". J. Muscle Res. Cell. Motil. ج. 23 ع. 3: 255–64. DOI:10.1023/A:1020990825644. PMID:12500905.
  • Yashima T، Noguchi Y، Ishikawa K، وآخرون (2003). "Mutation of the EYA1 gene in patients with branchio-oto syndrome". Acta Otolaryngol. ج. 123 ع. 2: 279–82. DOI:10.1080/0036554021000028103. PMID:12701758.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 8
جينات الكروموسوم 8
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 8 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية