PCDH15

PCDH15
بنى متوفرة
بنك بيانات البروتينOrtholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين

4APX, 4AQ8, 4AQA, 4AQE, 4AXW

معرفات
أسماء بديلة PCDH15, CDHR15, DFNB23, USH1F, protocadherin-related 15, protocadherin related 15
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605514 MGI: MGI:1891428 HomoloGene: 23401 GeneCards: 65217
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ربط أيون الكالسيوم

مكونات خلوية

• مكون تكاملي للغشاء
• الفراغ خارج الخلية
• غشاء خلوي
• photoreceptor outer segment
• مشبك عصبي
• غشاء
• stereocilium
• خارج خلوي
• integral component of plasma membrane

عمليات حيوية

• inner ear development
• photoreceptor cell maintenance
• sensory perception of light stimulus
• سمع
• حس التوازن
• homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules
• التصاق الخلايا
• cell-cell signaling
• نماء عصبي

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 65217 11994
Ensembl ENSG00000150275 ENSMUSG00000052613
يونيبروت

Q96QU1
A2A3D9

Q99PJ1

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001142763، ‏NM_001142764، ‏NM_001142765، ‏NM_001142766، ‏NM_001142767، ‏NM_001142768، ‏NM_001142769، ‏NM_001142770، ‏NM_001142771، ‏NM_001142772، ‏NM_001142773، ‏NM_001354404، ‏NM_001354411، ‏NM_001354420، ‏NM_001354429، ‏NM_001354430، ‏NM_001384140، ‏XM_047425663، ‏XM_047425664 NM_033056، ‏NM_001142763، ‏NM_001142764، ‏NM_001142765، ‏NM_001142766، ‏NM_001142767، ‏NM_001142768، ‏NM_001142769، ‏NM_001142770، ‏NM_001142771، ‏NM_001142772، ‏NM_001142773، ‏NM_001354404، ‏NM_001354411، ‏NM_001354420، ‏NM_001354429، ‏NM_001354430، ‏NM_001384140، ‏XM_047425663، ‏XM_047425664

‏NM_001142736، ‏NM_001142737، ‏NM_001142738، ‏NM_001142739، ‏NM_001142740، ‏NM_001142741، ‏NM_001142742، ‏NM_001142743، ‏NM_001142746، ‏NM_001142747، ‏NM_001142748، ‏NM_001142760، ‏NM_023115، ‏XM_006513155، ‏XM_006513156، ‏XM_017313784، ‏XM_017313785، ‏XR_001779426، ‏XR_001779427، ‏XR_001779428، ‏XR_001779429، ‏XR_001779430، ‏XR_001779431، ‏XR_001779432، ‏XR_001779433، ‏XR_001779434، ‏XR_001779435، ‏XR_001779436، ‏XR_001779438، ‏XR_001779440، ‏XR_001779441، ‏XR_003948583، ‏XR_003948584، ‏XR_003948585 NM_001142735، ‏NM_001142736، ‏NM_001142737، ‏NM_001142738، ‏NM_001142739، ‏NM_001142740، ‏NM_001142741، ‏NM_001142742، ‏NM_001142743، ‏NM_001142746، ‏NM_001142747، ‏NM_001142748، ‏NM_001142760، ‏NM_023115، ‏XM_006513155، ‏XM_006513156، ‏XM_017313784، ‏XM_017313785، ‏XR_001779426، ‏XR_001779427، ‏XR_001779428، ‏XR_001779429، ‏XR_001779430، ‏XR_001779431، ‏XR_001779432، ‏XR_001779433، ‏XR_001779434، ‏XR_001779435، ‏XR_001779436، ‏XR_001779438، ‏XR_001779440، ‏XR_001779441، ‏XR_003948583، ‏XR_003948584، ‏XR_003948585

RefSeq (بروتين)

‏NP_001136236، ‏NP_001136237، ‏NP_001136238، ‏NP_001136239، ‏NP_001136240، ‏NP_001136241، ‏NP_001136242، ‏NP_001136243، ‏NP_001136244، ‏NP_001136245، ‏NP_149045، ‏XP_016872062، ‏NP_001341333، ‏NP_001341340، ‏NP_001341349، ‏NP_001341358، ‏NP_001341359، ‏NP_001371069 NP_001136235، ‏NP_001136236، ‏NP_001136237، ‏NP_001136238، ‏NP_001136239، ‏NP_001136240، ‏NP_001136241، ‏NP_001136242، ‏NP_001136243، ‏NP_001136244، ‏NP_001136245، ‏NP_149045، ‏XP_016872062، ‏NP_001341333، ‏NP_001341340، ‏NP_001341349، ‏NP_001341358، ‏NP_001341359، ‏NP_001371069

‏NP_001136208، ‏NP_001136209، ‏NP_001136210، ‏NP_001136211، ‏NP_001136212، ‏NP_001136213، ‏NP_001136214، ‏NP_001136215، ‏NP_001136218، ‏NP_001136219، ‏NP_001136220، ‏NP_001136232، ‏NP_075604، ‏XP_006513218، ‏XP_006513219، ‏XP_017169273، ‏XP_017169274، ‏XP_036011456، ‏XP_036011457، ‏XP_036011458، ‏XP_036011459 NP_001136207، ‏NP_001136208، ‏NP_001136209، ‏NP_001136210، ‏NP_001136211، ‏NP_001136212، ‏NP_001136213، ‏NP_001136214، ‏NP_001136215، ‏NP_001136218، ‏NP_001136219، ‏NP_001136220، ‏NP_001136232، ‏NP_075604، ‏XP_006513218، ‏XP_006513219، ‏XP_017169273، ‏XP_017169274، ‏XP_036011456، ‏XP_036011457، ‏XP_036011458، ‏XP_036011459

الموقع (UCSC n/a Chr 10: 73.1 – 74.65 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

PCDH15‏ (Protocadherin related 15) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين PCDH15 في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Ahmed ZM، Riazuddin S، Bernstein SL، Ahmed Z، Khan S، Griffith AJ، Morell RJ، Friedman TB، Riazuddin S، Wilcox ER (يونيو 2001). "Mutations of the protocadherin gene PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Am J Hum Genet. ج. 69 ع. 1: 25–34. DOI:10.1086/321277. PMC:1226045. PMID:11398101.
  2. ^ Ahmed ZM، Riazuddin S، Ahmad J، Bernstein SL، Guo Y، Sabar MF، Sieving P، Riazuddin S، Griffith AJ، Friedman TB، Belyantseva IA، Wilcox ER (ديسمبر 2003). "PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23". Hum Mol Genet. ج. 12 ع. 24: 3215–23. DOI:10.1093/hmg/ddg358. PMID:14570705.
  3. ^ "Entrez Gene: PCDH15 protocadherin 15". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Alagramam KN، Murcia CL، Kwon HY، وآخرون (2001). "The mouse Ames waltzer hearing-loss mutant is caused by mutation of Pcdh15, a novel protocadherin gene". Nat. Genet. ج. 27 ع. 1: 99–102. DOI:10.1038/83837. PMID:11138007.
  • Alagramam KN، Yuan H، Kuehn MH، وآخرون (2001). "Mutations in the novel protocadherin PCDH15 cause Usher syndrome type 1F". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 16: 1709–18. DOI:10.1093/hmg/10.16.1709. PMID:11487575.
  • Ben-Yosef T، Ness SL، Madeo AC، وآخرون (2003). "A mutation of PCDH15 among Ashkenazi Jews with the type 1 Usher syndrome". N. Engl. J. Med. ج. 348 ع. 17: 1664–70. DOI:10.1056/NEJMoa021502. PMID:12711741.
  • Zheng QY، Yan D، Ouyang XM، وآخرون (2005). "Digenic inheritance of deafness caused by mutations in genes encoding cadherin 23 and protocadherin 15 in mice and humans". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 1: 103–11. DOI:10.1093/hmg/ddi010. PMC:2858222. PMID:15537665.
  • Ouyang XM، Yan D، Du LL، وآخرون (2005). "Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population". Hum. Genet. ج. 116 ع. 4: 292–9. DOI:10.1007/s00439-004-1227-2. PMID:15660226.
  • Roux AF، Faugère V، Le Guédard S، وآخرون (2007). "Survey of the frequency of USH1 gene mutations in a cohort of Usher patients shows the importance of cadherin 23 and protocadherin 15 genes and establishes a detection rate of above 90%". J. Med. Genet. ج. 43 ع. 9: 763–8. DOI:10.1136/jmg.2006.041954. PMC:2564578. PMID:16679490.
  • Zheng QY، Yu H، Washington JL، وآخرون (2007). "A new spontaneous mutation in the mouse protocadherin 15 gene". Hear. Res. ج. 219 ع. 1–2: 110–20. DOI:10.1016/j.heares.2006.06.010. PMC:2855306. PMID:16887306.
  • Le Guédard S، Faugère V، Malcolm S، وآخرون (2007). "Large genomic rearrangements within the PCDH15 gene are a significant cause of USH1F syndrome". Mol. Vis. ج. 13: 102–7. PMC:2533038. PMID:17277737.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 10
جينات الكروموسوم 10
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية