Rüdiger-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen.[1]
Das Syndrom wird auch als E.E.C.-Syndrom bezeichnet (Kombination von Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und Gaumenspalte (Cleft palate), entsprechend EEC Typ 1)[2][3]
Weitere Synonyme sind: englisch Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome; Rudiger syndrome 1; Walker-Clodius syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/cleft palate; Ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome
Nach der Datenbank Orphanet wurde das Krankheitsbild dem Schinzel-Giedion-Syndrom zugeordnet.[4]
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die Hamburger Humangenetikerin Roswitha A. Rüdiger und Mitarbeiter an einem Geschwisterpaar.[5]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, Epikanthus, eingesunkene Nasenwurzel, Stupsnase, prominente Oberlippe
- Ureterstenose beidseits, Hydronephrose
- kurze Finger, Nagelhypoplasie, Vierfingerfurche
- schrille Stimme
- Inguinalhernie
- Mikropenis, Uterus bicornis
- Kleinwuchs
- Gaumenspalte
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[1]
- Hydroletales Syndrom; Schinzel-Giedion-Syndrom; Fryns-Syndrom
Einzelnachweise
- ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Rare Diseases
- ↑ L. Schnitzler, B. Schubert, L. Larget-Piet, J. Berthelot, S. Cleirens, D. Taviaux: [Rudiger (E. E. C.) syndrome: report of a case associated with atopic dermatitis (author's transl)]. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 105, Nr. 2, Februar 1978, S. 201–206, PMID 677688.
- ↑ Rüdiger Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ R. A. Rüdiger, W. Schmidt, D. A. Loose, E. Passarge: Severe developmental failure with coarse facial features, distal limb hypoplasia, thickened palmar creases, bifid uvula, and ureteral stenosis: a previously unidentified familial disorder with lethal outcome. In: The Journal of pediatrics. Bd. 79, Nr. 6, Dezember 1971, S. 977–981, PMID 5132310.
Weblinks
- Rudiger Syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
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