Alströmin oireyhtymä
Alströmin oireyhtymä on kuurosokeutumista aiheuttava harvinainen oireyhtymä. Se havaittiin ensimmäistä kertaa Ruotsissa vuonna 1959, ja nykyisin tapauksia on maailmanlaajuisesti todettu muutama sata.[1]
Alströmin oireyhtymä periytyy autosomin kautta resessiivisesti. Varhaisiin oireisiin saattaa kuulua mm. poikkeuksellinen valonarkuus. Sokeus ilmenee yleensä ennen viittätoista ikävuotta.[2] Kuulovaurio vaikeutuu, ja lisäksi oireyhtymään liittyy usein 2-tyypin diabetesta ja joskus vaurioita maksassa, munuaisissa ja sydämessä.
Alströmin oireyhtymään liittyvä kuuroutuminen alkaa tavallisesti ennen kymmenen vuoden ikää.
