Syndrome Rapadilano
| Syndrome Rapadilano | |
| Référence MIM | 266280 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8q24.3 |
| Gène | RECQL4 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 |
| Incidence | 1 sur 105 000 en Finlande |
| Nombre de cas | 10-20 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Rothmund-Thomson |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.
Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince.
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:266280
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