Syndrome de Swyer
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Spécialité | Génétique médicale |
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CIM-10 | Q56.4 |
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CIM-9 | 752.7 |
OMIM | 306100 |
DiseasesDB | 31464 |
MeSH | D006061 |
Mise en garde médicale
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Le syndrome de Swyer est une forme d'intersexuation liée à l'hypogonadisme où un individu de phénotype féminin possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où le gène SRY, responsable de la différenciation de l'embryon indifférencié en individu mâle à la sixième semaine de développement embryonnaire, est muté (c'est-à-dire a subi une mutation).
Description
Le gène SRY, qui d'habitude conduit à l'expression de gènes de différenciation des testicules (pas seulement mais notamment les testicules) ne s'exprimant pas, les gonades deviennent par défaut des ovaires qui ne synthétisent pas de testostérone. L'aspect est par défaut celui d'une femme mais le chromosome Y, bien qu'incomplet, est présent.
Références
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- Collectif intersexes et allié·e·s (France)
- InterAction Suisse
- Organisation Intersex International Europe
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