Discromatosi simmetrica ereditaria

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Discromatosi simmetrica ereditaria
Malattia rara
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	127400
MeSH	C535729
Sinonimi
acropigmentazione reticolata di Dohi
Modifica dati su Wikidata · Manuale

La discromatosi simmetrica ereditaria o acropigmentazione reticolata di Dohi è una sindrome a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da macule iperpigmentate sul viso associate a macule iperpigmentate e ipopigmentate alle estremità.

Epidemiologia

Si tratta di una sindrome estremamente rara con un'incidenza di 1,5 casi ogni 100.000 abitanti nella popolazione giapponese.

Eziopatogenesi

La discromatosi simmetrica ereditaria è causata da mutazioni eterozigoti nel gene ADAR1, codificante per una adenosina deaminasi RNA-specifica localizzato sul cromosoma 1q21, enzima coinvolto nell'editing dell'RNA. L'alterazione di questo processo durante la migrazione dei melanoblasti ne determinerebbe un'ipofunzione (macule ipopigmentate) o iperfunzione (macule iperpigmentate), La localizzazione alle estremità sarebbe determinata da una maggiore velocità di migrazione dei melanoblasti mutati.^[1]

Clinica

La patologia si manifesta nella prima infanzia. È caratterizzata da macule iperpigmentate sul viso associate a macule iperpigmentate e ipopigmentate al dorso delle mani e dei piedi.