MCPH1

Microcefalina (MCPH1) é um gene que é expresso durante o desenvolvimento do cérebro fetal.[1] Certas mutações em MCPH1, quando homozigotas, causam microcefalia primária - um cérebro severamente diminuído.[2]

MCPH1
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB

3T1N, 3SHT, 2WT8, 3SHV, 3U3Z, 3KTF, 3PA6, 3SZM

Identificadores
Nomes alternativosMCPH1
IDs externosOMIM: 607117 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1
Doenças Geneticamente Relacionadas
leucopenia, microcephaly 1, primary, autosomal recessive[3]
Ontologia genética
Função molecular• GO:0001948, GO:0016582 ligação a proteínas plasmáticas
• identical protein binding
Componente celular• citoplasma
• citoesqueleto
• cariolinfa
• centro organizador dos microtúbulos
Processo biológico• cerebral cortex development
• establishment of mitotic spindle orientation
• regulação genética
• regulation of kinase activity
• regulation of centrosome cycle
• regulation of inflammatory response
• bone development
• regulation of chromosome condensation
• protein localization to centrosome
• neuronal stem cell population maintenance
• GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
Sources:Amigo / QuickGO
Ortólogos
EspécieHumanoRato
Entrez

79648

n/a

Ensembl

ENSG00000147316
ENSG00000285262

n/a

UniProt

Q8NEM0

n/a

RefSeq (mRNA)
NM_001172574
NM_001172575
NM_024596
NM_001322042
NM_001322043

NM_001322045
NM_001363979
NM_001363980

n/a

RefSeq (proteína)
NP_001166045
NP_001166046
NP_001308971
NP_001308972
NP_001308974

NP_078872
NP_001350908
NP_001350909

n/a

Localização (UCSC)n/an/a
Pesquisa PubMed[4]n/a
Wikidata
Ver/Editar Humano

Pesquisa

Adicionando a versão humana de MCPH1 para embriões de macacos resultou em nenhum dos macacos terem cérebros maiores do que o normal, mas todos eles testaram melhor que a média em testes de memória e em habilidades de processamento.[5]

Referências

  1. ↑ Lari M, Rizzi E, Milani L, Corti G, Balsamo C, Vai S, Catalano G, Pilli E, Longo L, Condemi S, Giunti P, Hänni C, De Bellis G, Orlando L, Barbujani G, Caramelli D (maio de 2010). «The microcephalin ancestral allele in a Neanderthal individual». PLOS One. 5 (5): e10648. Bibcode:2010PLoSO...510648L. PMC 2871044Acessível livremente. PMID 20498832. doi:10.1371/journal.pone.0010648 
  2. ↑ Rimol LM, Agartz I, Djurovic S, Brown AA, Roddey JC, Kähler AK, Mattingsdal M, Athanasiu L, Joyner AH, Schork NJ, Halgren E, Sundet K, Melle I, Dale AM, Andreassen OA (janeiro de 2010). «Sex-dependent association of common variants of microcephaly genes with brain structure». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107 (1): 384–8. Bibcode:2010PNAS..107..384R. JSTOR 40536283. PMC 2806758Acessível livremente. PMID 20080800. doi:10.1073/pnas.0908454107 
  3. ↑ «Doenças geneticamente associadas a MCPH1 ver/editar referências no wikidata» 
  4. ↑ «Human PubMed Reference:» 
  5. ↑ Mehar, Pranjal (13 de abril de 2019). «Chinese scientists have put human brain genes in monkeys». Tech Explorist (em inglês). Consultado em 16 de abril de 2019 
Ícone de esboço Este artigo sobre enzimas é um esboço. Você pode ajudar a Wikipédia expandindo-o.
  • v
  • d
  • e


  • Portal da genética
  • Portal da biologia
  • Portal da medicina