Síndrome do cromossoma 20 em anel

Cromossoma 20 normal e em anel em um indivíduo heterozigoto

A síndrome do cromossoma 20 em anel é uma anomalia genética rara, na qual os dois braços do cromossoma 20 se unem, formando um anel.[1][2]

Indivíduos com esta síndrome apresentam retardo mental e epilepsia, além de outras alterações.[1][2]

Referências

  1. ↑ a b http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?i=p&id=2000431 P.J. Serrano-Castro, M.J. Aguilar-Castillo, J. Olivares, R. Jiménez-Machado, M. Molina-Aparicio, Cromossoma 20 em anel: uma canalopatia epiléptica?, Revista de Neurologia
  2. ↑ a b http://www.scientificcircle.com/pt/120642/epilepsia-cromossomo-20-anel-relato-caso/ Gomes, Marleide da Mota, Lucca, Irene, Bezerra, Sonia Alonso Monteiro, Llerena Jr, Juan, Moreira, Denise Madeira, Epilepsia e cromossomo 20 em anel: relato de caso, Scientific Circle

Ligações externas

  • «The Ring Chromosome 20 Foundation» (em inglês) 
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