6-я хромосома человека

6-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом. Хромосома содержит более 171 млн пар оснований^[1], что составляет от 5,5 до 6 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 6-й хромосоме находятся от 1100 до 1600 генов.

На 6-й хромосоме находится главный комплекс гистосовместимости, который содержит более 200 генов, связанных с иммунным ответом организма^[2] и играющих жизненно важную роль при трансплантации органов.

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 6-й хромосоме:

• BCKDHB — β-субъединица дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью E1;
• CNR1 — рецептор каннабиноидов 1;
• COL11A2 — коллаген, тип XI, альфа 2;
• DSP — десмоплакин, белок связанный с десмосомами;
• EYA4 —отсутствие глаз гомолог 4 (Drosophila);
• HFE — гемохроматоз;
• HLA-A,HLA-B,HLA-C — главный комплекс гистосовместимости (MHC), I класса, A, B, и C локусов;
• HLA-DQA1 и HLA-DQB1 формы HLA-DQ гетеродимер MHC класса II, DQ: Celiac1, IDDM;
• HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 формы HLA-DR, гетеродимер MHC класса II, DR;
• HLA-DPA1 и HLA-DPB1 формы HLA-DR, MHC класса II, DP;
• Метилмалоновая Коэнзим A мутаза MUT — метилмалоновая коэнзим A мутаза;
• MYO6 — миозин VI;
• PARK2 — болезнь Паркинсона (аутосомный рецессив, ювенильный) 2, parkin;
• PKHD1 — поликистоз почек и заболевания печени 1 (аутосомный рецессив);
• TNXB — тенасцин XB;
• VEGF — сосудистый эндотелиальный фактор роста A (ангиогенный фактор роста);
• IGF2R — рецептор инсулиноподобного фактора роста 2;
• HLA-Cw*0602 — gene variation related to psoriasis.

Плечо p

• APOM — белок из семейства липокалинов, аполипопротеин;
• CYP21A2 — 21-гидроксилаза (цитохром P450, класс 21, подкласс A, полипептид 2);
• GABBR1 — R1-субъединица ГАМК_B-рецептора;
• DDR1 — мембранный белок, рецепторная тирозинкиназа;
• DTNBP1 — дисбиндин, ген-кандидат шизофрении;
• PRL — пролактин;
• TNF — фактор некроза опухоли.
• TNFRSF21 — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• Runx2 — белок, фактор транскрипции, регулятор развития костной ткани, отвечающий за формирование остеобластов. Мутации в этом гене вызывают ключично-черепной дизостоз.

Плечо q

• CCR6 — рецептор β-хемокинов;
• CD24 — дифференцировочный антиген CD24;
• FABP7 — член FABP-семейства, маркер радиальной глии;
• FYN — нерецепторная киназа src-семейства;
• GJA1 — белок из семейства белков щелевых контактов коннексинов;
• MAP3K7 — протеинкиназа, компонент несколькоих сигнальных путей;
• PLG — плазминоген, профермент плазмина и ангиостатина;
• SESN1 — белок семейства сестринов;
• VIL2 — виллин 2.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• анкилозирующий спондилоартрит — HLA-B;
• аутосомно-рецессивный поликистоз почек — PKHD1;
• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантных типов 10 и 13 и аутосомно-рецессивного типа 37 — EYA4, COL11A2 и MYO6;
• болезнь мочи с запахом кленового сиропа — BCKDHB;
• Врождённая гиперплазия коры надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы — CYP21A2;
• гемохроматоз типа 1 (англ. hemochromatosis, type 1) — HFE;
• болезнь Хасимото — HLA-DR2 и HLA-DR5;
• коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A2;
• метилмалоновая ацидемия (англ. methylmalonic acidemia), обусловленная дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы — MUT;
• отоспондиломегаэпифизарная дисплазия (англ. otospondylomegaepiphyseal dysplasia) — COL11A2;
• поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — HFE;
• ревматоидный артрит — HLA-DRB1;
• сахарный диабет 1-го типа — HLA-DR, HLA-DQA1 и HLA-DQB1;
• синдром Стиклера типа III — COL11A2;
• синдром Элерса — Данлоса с гиперподвижностью — TNXB;
• системная красная волчанка;
• целиакия — HLA-DQA1 и HLA-DQB1;
• эпилепсия;
• ювенильный паркинсонизм — PARK2.

Примечания