A2ML1

Ідентифікатори

Символи

A2ML1, CPAMD9, alpha-2-macroglobulin like 1, p170, OMS

Зовнішні ІД

OMIM: 610627 HomoloGene: 67167 GeneCards: A2ML1

Пов'язані генетичні захворювання

Noonan syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome, Costello syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• serine-type endopeptidase inhibitor activity • endopeptidase inhibitor activity • peptidase inhibitor activity
Клітинна компонента	• extracellular region • екзосома • міжклітинний простір
Біологічний процес	• negative regulation of endopeptidase activity • negative regulation of peptidase activity • regulation of endopeptidase activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


144568


н/д

Ensembl


ENSG00000166535


н/д

UniProt


A8K2U0 H0YGG5


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_001282424 NM_144670


н/д

RefSeq (білок)


NP_001269353 NP_653271


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 12: 8.82 – 8.89 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

н/д

Вікідані

Див./Ред. для людей

A2ML1 (англ. Alpha-2-macroglobulin like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 454 амінокислот, а молекулярна маса — 161 107^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWAQLLLGML	ALSPAIAEEL	PNYLVTLPAR	LNFPSVQKVC	LDLSPGYSDV
KFTVTLETKD	KTQKLLEYSG	LKKRHLHCIS	FLVPPPAGGT	EEVATIRVSG
VGNNISFEEK	KKVLIQRQGN	GTFVQTDKPL	YTPGQQVYFR	IVTMDSNFVP
VNDKYSMVEL	QDPNSNRIAQ	WLEVVPEQGI	VDLSFQLAPE	AMLGTYTVAV
AEGKTFGTFS	VEEYVLPKFK	VEVVEPKELS	TVQESFLVKI	CCRYTYGKPM
LGAVQVSVCQ	KANTYWYREV	EREQLPDKCR	NLSGQTDKTG	CFSAPVDMAT
FDLIGYAYSH	QINIVATVVE	EGTGVEANAT	QNIYISPQMG	SMTFEDTSNF
YHPNFPFSGK	IRVRGHDDSF	LKNHLVFLVI	YGTNGTFNQT	LVTDNNGLAP
FTLETSGWNG	TDVSLEGKFQ	MEDLVYNPEQ	VPRYYQNAYL	HLRPFYSTTR
SFLGIHRLNG	PLKCGQPQEV	LVDYYIDPAD	ASPDQEISFS	YYLIGKGSLV
MEGQKHLNSK	KKGLKASFSL	SLTFTSRLAP	DPSLVIYAIF	PSGGVVADKI
QFSVEMCFDN	QVSLGFSPSQ	QLPGAEVELQ	LQAAPGSLCA	LRAVDESVLL
LRPDRELSNR	SVYGMFPFWY	GHYPYQVAEY	DQCPVSGPWD	FPQPLIDPMP
QGHSSQRSII	WRPSFSEGTD	LFSFFRDVGL	KILSNAKIKK	PVDCSHRSPE
YSTAMGAGGG	HPEAFESSTP	LHQAEDSQVR	QYFPETWLWD	LFPIGNSGKE
AVHVTVPDAI	TEWKAMSFCT	SQSRGFGLSP	TVGLTAFKPF	FVDLTLPYSV
VRGESFRLTA	TIFNYLKDCI	RVQTDLAKSH	EYQLESWADS	QTSSCLCADD
AKTHHWNITA	VKLGHINFTI	STKILDSNEP	CGGQKGFVPQ	KGRSDTLIKP
VLVKPEGVLV	EKTHSSLLCP	KGKVASESVS	LELPVDIVPD	STKAYVTVLG
DIMGTALQNL	DGLVQMPSGC	GEQNMVLFAP	IIYVLQYLEK	AGLLTEEIRS
RAVGFLEIGY	QKELMYKHSN	GSYSAFGERD	GNGNTWLTAF	VTKCFGQAQK
FIFIDPKNIQ	DALKWMAGNQ	LPSGCYANVG	NLLHTAMKGG	VDDEVSLTAY
VTAALLEMGK	DVDDPMVSQG	LRCLKNSATS	TTNLYTQALL	AYIFSLAGEM
DIRNILLKQL	DQQAIISGES	IYWSQKPTPS	SNASPWSEPA	AVDVELTAYA
LLAQLTKPSL	TQKEIAKATS	IVAWLAKQHN	AYGGFSSTQD	TVVALQALAK
YATTAYMPSE	EINLVVKSTE	NFQRTFNIQS	VNRLVFQQDT	LPNVPGMYTL
EASGQGCVYV	QTVLRYNILP	PTNMKTFSLS	VEIGKARCEQ	PTSPRSLTLT
IHTSYVGSRS	SSNMAIVEVK	MLSGFSPMEG	TNQLLLQQPL	VKKVEFGTDT
LNIYLDELIK	NTQTYTFTIS	QSVLVTNLKP	ATIKVYDYYL	PDEQATIQYS
DPCE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з A2ML1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23336 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, A8K2U0 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.