ALX1

ALX1
Ідентифікатори
Символи ALX1, CART1, FND3, HEL23, ALX homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 601527 MGI: 104621 HomoloGene: 5075 GeneCards: ALX1
Пов'язані генетичні захворювання
frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
protein homodimerization activity
GO:0001106 transcription corepressor activity
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
protein heterodimerization activity
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

комплекс Ґольджі
transcription regulator complex
нуклеоплазма
клітинне ядро
ядерні тільця

Біологічний процес

embryonic skeletal system morphogenesis
roof of mouth development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
transcription by RNA polymerase II
positive regulation of epithelial to mesenchymal transition
transcription, DNA-templated
multicellular organism development
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
neural tube closure
embryonic limb morphogenesis
mesenchymal cell development
cartilage condensation
anterior/posterior pattern specification
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
neural crest cell migration
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
8092
216285
Ensembl
ENSG00000180318
ENSMUSG00000036602
UniProt
Q15699
Q8C8B0
RefSeq (мРНК)
NM_006982
NM_172553
RefSeq (білок)
NP_008913
NP_766141
Локус (UCSC) Хр. 12: 85.28 – 85.3 Mb Хр. 10: 102.83 – 102.87 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ALX1 (англ. ALX homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 326 амінокислот, а молекулярна маса — 36 961[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEFLSEKFALKSPPSKNSDFYMGAGGPLEHVMETLDNESFYSKASAGKCV
QAFGPLPRAEHHVRLERTSPCQDSSVNYGITKVEGQPLHTELNRAMDNCN
SLRMSPVKGMQEKGELDELGDKCDSNVSSSKKRRHRTTFTSLQLEELEKV
FQKTHYPDVYVREQLALRTELTEARVQVWFQNRRAKWRKRERYGQIQQAK
SHFAATYDISVLPRTDSYPQIQNNLWAGNASGGSVVTSCMLPRDTSSCMT
PYSHSPRTDSSYTGFSNHQNQFSHVPLNNFFTDSLLTGATNGHAFETKPE
FERRSSSIAVLRMKAKEHTANISWAM

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Cai R.L. (1998). Human CART1, a paired-class homeodomain protein, activates transcription through palindromic binding sites. Biochem. Biophys. Res. Commun. 250: 305—311. PMID 9753625 DOI:10.1006/bbrc.1998.9257

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ALX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1494 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q15699 (англ.) . Архів оригіналу за 1 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 12
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.