HGSNAT

Ідентифікатори

Символи

HGSNAT, HGNAT, MPS3C, TMEM76, RP73, heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

Зовнішні ІД

OMIM: 610453 MGI: 1196297 HomoloGene: 15586 GeneCards: HGSNAT

Пов'язані генетичні захворювання

retinitis pigmentosa 73, Sanfilippo syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • acyltransferase activity • heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • lysosomal membrane • лізосома • мембрана • клітинна мембрана • specific granule membrane • tertiary granule membrane
Біологічний процес	• lysosomal transport • glycosaminoglycan catabolic process • protein complex oligomerization • neutrophil degranulation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


138050


52120

Ensembl


ENSG00000165102


ENSMUSG00000037260

UniProt


Q68CP4


Q3UDW8

RefSeq (мРНК)


NM_152419 NM_001363227 NM_001363228 NM_001363229 NM_025070


NM_029884 NM_133970

RefSeq (білок)


NP_689632 NP_001350156 NP_001350157 NP_001350158


NP_084160

Локус (UCSC)

Хр. 8: 43.14 – 43.2 Mb

Хр. 8: 26.43 – 26.47 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HGSNAT (англ. Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 663 амінокислот, а молекулярна маса — 73 293^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTGARASAAE	QRRAGRSGQA	RAAERAAGMS	GAGRALAALL	LAASVLSAAL
LAPGGSSGRD	AQAAPPRDLD	KKRHAELKMD	QALLLIHNEL	LWTNLTVYWK
SECCYHCLFQ	VLVNVPQSPK	AGKPSAAAAS	VSTQHGSILQ	LNDTLEEKEV
CRLEYRFGEF	GNYSLLVKNI	HNGVSEIACD	LAVNEDPVDS	NLPVSIAFLI
GLAVIIVISF	LRLLLSLDDF	NNWISKAISS	RETDRLINSE	LGSPSRTDPL
DGDVQPATWR	LSALPPRLRS	VDTFRGIALI	LMVFVNYGGG	KYWYFKHASW
NGLTVADLVF	PWFVFIMGSS	IFLSMTSILQ	RGCSKFRLLG	KIAWRSFLLI
CIGIIIVNPN	YCLGPLSWDK	VRIPGVLQRL	GVTYFVVAVL	ELLFAKPVPE
HCASERSCLS	LRDITSSWPQ	WLLILVLEGL	WLGLTFLLPV	PGCPTGYLGP
GGIGDFGKYP	NCTGGAAGYI	DRLLLGDDHL	YQHPSSAVLY	HTEVAYDPEG
ILGTINSIVM	AFLGVQAGKI	LLYYKARTKD	ILIRFTAWCC	ILGLISVALT
KVSENEGFIP	VNKNLWSLSY	VTTLSSFAFF	ILLVLYPVVD	VKGLWTGTPF
FYPGMNSILV	YVGHEVFENY	FPFQWKLKDN	QSHKEHLTQN	IVATALWVLI
AYILYRKKIF	WKI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

Feldhammer M., Durand S., Pshezhetsky A.V. (2009). Protein misfolding as an underlying molecular defect in mucopolysaccharidosis III type C. PLoS ONE. 4: E7434—E7434. PMID 19823584 DOI:10.1371/journal.pone.0007434
Durand S., Feldhammer M., Bonneil E., Thibault P., Pshezhetsky A.V. (2010). Analysis of the biogenesis of heparan sulfate acetyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase provides insights into the mechanism underlying its complete deficiency in mucopolysaccharidosis IIIC. J. Biol. Chem. 285: 31233—31242. PMID 20650889 DOI:10.1074/jbc.M110.141150
Fedele A.O., Hopwood J.J. (2010). Functional analysis of the HGSNAT gene in patients with mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C Syndrome). Hum. Mutat. 31: E1574—E1586. PMID 20583299 DOI:10.1002/humu.21286

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HGSNAT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26527 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q68CP4 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.