NPRL3

Ідентифікатори

Символи

NPRL3, C16orf35, CGTHBA, HS-40, MARE, NPR3, RMD11, NPR3 like, GATOR1 complex subunit, FFEVF3

Зовнішні ІД

OMIM: 600928 MGI: 109258 HomoloGene: 8091 GeneCards: NPRL3

Пов'язані генетичні захворювання

Серпоподібноклітинна анемія, epilepsy, familial focal, with variable foci^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• GATOR1 complex • лізосома • lysosomal membrane • мембрана
Біологічний процес	• negative regulation of TOR signaling • cellular response to amino acid starvation • roof of mouth development • ventricular septum development • aorta morphogenesis • cardiac muscle tissue development • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • TORC1 signaling • regulation of autophagosome assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8131


17168

Ensembl


ENSG00000103148


ENSMUSG00000020289

UniProt


Q12980


Q8VIJ8

RefSeq (мРНК)

NM_001039476 NM_001077350 NM_001243247 NM_001243248 NM_001243249
NM_012075


NM_001284359 NM_001284360 NM_181569

RefSeq (білок)


NP_001034565 NP_001070818 NP_001230176 NP_001230177 NP_001230178


NP_001271288 NP_001271289 NP_853547

Локус (UCSC)

Хр. 16: 0.08 – 0.14 Mb

Хр. 11: 32.18 – 32.22 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NPRL3 (англ. NPR3 like, GATOR1 complex subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 569 амінокислот, а молекулярна маса — 63 605^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRDNTSPISV	ILVSSGSRGN	KLLFRYPFQR	SQEHPASQTS	KPRSRYAASN
TGDHADEQDG	DSRFSDVILA	TILATKSEMC	GQKFELKIDN	VRFVGHPTLL
QHALGQISKT	DPSPKREAPT	MILFNVVFAL	RANADPSVIN	CLHNLSRRIA
TVLQHEERRC	QYLTREAKLI	LALQDEVSAM	ADGNEGPQSP	FHHILPKCKL
ARDLKEAYDS	LCTSGVVRLH	INSWLEVSFC	LPHKIHYAAS	SLIPPEAIER
SLKAIRPYHA	LLLLSDEKSL	LGELPIDCSP	ALVRVIKTTS	AVKNLQQLAQ
DADLALLQVF	QLAAHLVYWG	KAIIIYPLCE	NNVYMLSPNA	SVCLYSPLAE
QFSHQFPSHD	LPSVLAKFSL	PVSLSEFRNP	LAPAVQETQL	IQMVVWMLQR
RLLIQLHTYV	CLMASPSEEE	PRPREDDVPF	TARVGGRSLS	TPNALSFGSP
TSSDDMTLTS	PSMDNSSAEL	LPSGDSPLNQ	RMTENLLASL	SEHERAAILS
VPAAQNPEDL	RMFARLLHYF	RGRHHLEEIM	YNENTRRSQL	LMLFDKFRSV
LVVTTHEDPV	IAVFQALLP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Локалізований у мембрані, лізосомі.

Література

Vyas P., Vickers M.A., Picketts D.J., Higgs D. (1995). Conservation of position and sequence of a novel, widely expressed gene containing the major human alpha-globin regulatory element. Genomics. 29: 679—689. PMID 8575760 DOI:10.1006/geno.1995.9951
Neklesa T.K., Davis R.W. (2009). A genome-wide screen for regulators of TORC1 in response to amino acid starvation reveals a conserved Npr2/3 complex. PLoS Genet. 5: E1000515—E1000515. PMID 19521502 DOI:10.1371/journal.pgen.1000515

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NPRL3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14124 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q12980 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.