PCDH15

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4APX, 4AQ8, 4AQA, 4AQE, 4AXW

Ідентифікатори

Символи

PCDH15, CDHR15, DFNB23, USH1F, protocadherin-related 15, protocadherin related 15

Зовнішні ІД

OMIM: 605514 MGI: 1891428 HomoloGene: 23401 GeneCards: PCDH15

Пов'язані генетичні захворювання

Usher syndrome type 1F, Usher syndrome type 1D, autosomal recessive nonsyndromic deafness 23^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • extracellular region • клітинна мембрана • photoreceptor outer segment • синапс • мембрана • stereocilium • міжклітинний простір • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• inner ear development • photoreceptor cell maintenance • sensory perception of light stimulus • слух • Відчуття рівноваги (еквілібріоцепція) • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • адгезія клітин • cell-cell signaling • нейробіологія розвитку
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


65217


11994

Ensembl


ENSG00000150275


ENSMUSG00000052613

UniProt


Q96QU1


Q99PJ1

RefSeq (мРНК)

NM_033056 NM_001142763 NM_001142764 NM_001142765 NM_001142766
NM_001142767 NM_001142768 NM_001142769 NM_001142770 NM_001142771 NM_001142772 NM_001142773 NM_001354404 NM_001354411 NM_001354420 NM_001354429 NM_001354430 NM_001384140

NM_001142735 NM_001142736 NM_001142737 NM_001142738 NM_001142739
NM_001142740 NM_001142741 NM_001142742 NM_001142743 NM_001142746 NM_001142747 NM_001142748 NM_001142760 NM_023115

RefSeq (білок)

NP_001136235 NP_001136236 NP_001136237 NP_001136238 NP_001136239
NP_001136240 NP_001136241 NP_001136242 NP_001136243 NP_001136244 NP_001136245 NP_149045 NP_001341333 NP_001341340 NP_001341349 NP_001341358 NP_001341359 NP_001371069

NP_001136207 NP_001136208 NP_001136209 NP_001136210 NP_001136211
NP_001136212 NP_001136213 NP_001136214 NP_001136215 NP_001136218 NP_001136219 NP_001136220 NP_001136232 NP_075604

Локус (UCSC)

Хр. 10: 53.8 – 55.63 Mb

Хр. 10: 73.1 – 74.65 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PCDH15 (англ. Protocadherin related 15) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 955 амінокислот, а молекулярна маса — 216 069^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MFRQFYLWTC	LASGIILGSL	FEICLGQYDD	DCKLARGGPP	ATIVAIDEES
RNGTILVDNM	LIKGTAGGPD	PTIELSLKDN	VDYWVLMDPV	KQMLFLNSTG
RVLDRDPPMN	IHSIVVQVQC	INKKVGTIIY	HEVRIVVRDR	NDNSPTFKHE
SYYATVNELT	PVGTTIFTGF	SGDNGATDID	DGPNGQIEYV	IQYNPDDPTS
NDTFEIPLML	TGNIVLRKRL	NYEDKTRYFV	IIQANDRAQN	LNERRTTTTT
LTVDVLDGDD	LGPMFLPCVL	VPNTRDCRPL	TYQAAIPELR	TPEELNPIIV
TPPIQAIDQD	RNIQPPSDRP	GILYSILVGT	PEDYPRFFHM	HPRTAELSLL
EPVNRDFHQK	FDLVIKAEQD	NGHPLPAFAG	LHIEILDENN	QSPYFTMPSY
QGYILESAPV	GATISDSLNL	TSPLRIVALD	KDIEDTKDPE	LHLFLNDYTS
VFTVTQTGIT	RYLTLLQPVD	REEQQTYTFS	ITAFDGVQES	EPVIVNIQVM
DANDNTPTFP	EISYDVYVYT	DMRPGDSVIQ	LTAVDADEGS	NGEITYEILV
GAQGDFIINK	TTGLITIAPG	VEMIVGRTYA	LTVQAADNAP	PAERRNSICT
VYIEVLPPNN	QSPPRFPQLM	YSLEISEAMR	VGAVLLNLQA	TDREGDSITY
AIENGDPQRV	FNLSETTGIL	TLGKALDRES	TDRYILIITA	SDGRPDGTST
ATVNIVVTDV	NDNAPVFDPY	LPRNLSVVEE	EANAFVGQVK	ATDPDAGING
QVHYSLGNFN	NLFRITSNGS	IYTAVKLNRE	VRDYYELVVV	ATDGAVHPRH
STLTLAIKVL	DIDDNSPVFT	NSTYTVLVEE	NLPAGTTILQ	IEAKDVDLGA
NVSYRIRSPE	VKHFFALHPF	TGELSLLRSL	DYEAFPDQEA	SITFLVEAFD
IYGTMPPGIA	TVTVIVKDMN	DYPPVFSKRI	YKGMVAPDAV	KGTPITTVYA
EDADPPGLPA	SRVRYRVDDV	QFPYPASIFE	VEEDSGRVIT	RVNLNEEPTT
IFKLVVVAFD	DGEPVMSSSA	TVKILVLHPG	EIPRFTQEEY	RPPPVSELAT
KGTMVGVISA	AAINQSIVYS	IVSGNEEDTF	GINNITGVIY	VNGPLDYETR
TSYVLRVQAD	SLEVVLANLR	VPSKSNTAKV	YIEIQDENNH	PPVFQKKFYI
GGVSEDARMF	TSVLRVKATD	KDTGNYSVMA	YRLIIPPIKE	GKEGFVVETY
TGLIKTAMLF	HNMRRSYFKF	QVIATDDYGK	GLSGKADVLV	SVVNQLDMQV
IVSNVPPTLV	EKKIEDLTEI	LDRYVQEQIP	GAKVVVESIG	ARRHGDAFSL
EDYTKCDLTV	YAIDPQTNRA	IDRNELFKFL	DGKLLDINKD	FQPYYGEGGR
ILEIRTPEAV	TSIKKRGESL	GYTEGALLAL	AFIIILCCIP	AILVVLVSYR
QFKVRQAECT	KTARIQAALP	AAKPAVPAPA	PVAAPPPPPP	PPPGAHLYEE
LGDSSILFLL	YHFQQSRGNN	SVSEDRKHQQ	VVMPFSSNTI	EAHKSAHVDG
SLKSNKLKSA	RKFTFLSDED	DLSAHNPLYK	ENISQVSTNS	DISQRTDFVD
PFSPKIQAKS	KSLRGPREKI	QRLWSQSVSL	PRRLMRKVPN	RPEIIDLQQW
QGTRQKAENE	NTGICTNKRG	SSNPLLTTEE	ANLTEKEEIR	QGETLMIEGT
EQLKSLSSDS	SFCFPRPHFS	FSTLPTVSRT	VELKSEPNVI	SSPAECSLEL
SPSRPCVLHS	SLSRRETPIC	MLPIETERNI	FENFAHPPNI	SPSACPLPPP
PPISPPSPPP	APAPLAPPPD	ISPFSLFCPP	PSPPSIPLPL	PPPTFFPLSV
STSGPPTPPL	LPPFPTPLPP	PPPSIPCPPP	PSASFLSTEC	VCITGVKCTT
NLMPAEKIKS	SMTQLSTTTV	CKTDPQREPK	GILRHVKNLA	ELEKSVANMY
SQIEKNYLRT	NVSELQTMCP	SEVTNMEITS	EQNKGSLNNI	VEGTEKQSHS
QSTSL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PCDH15 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14674 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96QU1 (англ.) . Архів оригіналу за 29 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.