SBF2

Ідентифікатори

Символи

SBF2, CMT4B2, DENND7B, MTMR13, SET binding factor 2

Зовнішні ІД

OMIM: 607697 MGI: 1921831 HomoloGene: 41810 GeneCards: SBF2

Пов'язані генетичні захворювання

рак підшлункової залози, Charcot-Marie-Tooth disease type 4B2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatase binding • phosphatase regulator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol binding • protein homodimerization activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • мембрана • vacuolar membrane • гіалоплазма • ендосома • endosome membrane • аксон • cell projection • perinuclear region of cytoplasm
Біологічний процес	• GO:0043087, GO:0032313, GO:0032319, GO:0032314, GO:0043088 regulation of GTPase activity • myelination • protein tetramerization • автофагія
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


81846


319934

Ensembl


ENSG00000133812


ENSMUSG00000038371

UniProt


Q86WG5


E9PXF8

RefSeq (мРНК)


NM_030962 NM_001386339 NM_001386342


NM_177324 NM_178769

RefSeq (білок)


NP_112224


NP_796298 NP_001391316 NP_001391317 NP_001391318

Локус (UCSC)

Хр. 11: 9.78 – 10.3 Mb

Хр. 7: 109.91 – 110.21 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SBF2 (англ. SET binding factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 849 амінокислот, а молекулярна маса — 208 464^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MARLADYFIV	VGYDHEKPGS	GEGLGKIIQR	FPQKDWDDTP	FPQGIELFCQ
PGGWQLSRER	KQPTFFVVVL	TDIDSDRHYC	SCLTFYEAEI	NLQGTKKEEI
EGEAKVSGLI	QPAEVFAPKS	LVLVSRLYYP	EIFRACLGLI	YTVYVDSLNV
SLESLIANLC	ACLVPAAGGS	QKLFSLGAGD	RQLIQTPLHD	SLPITGTSVA
LLFQQLGIQN	VLSLFCAVLT	ENKVLFHSAS	FQRLSDACRA	LESLMFPLKY
SYPYIPILPA	QLLEVLSSPT	PFIIGVHSVF	KTDVHELLDV	IIADLDGGTI
KIPECIHLSS	LPEPLLHQTQ	SALSLILHPD	LEVADHAFPP	PRTALSHSKM
LDKEVRAVFL	RLFAQLFQGY	RSCLQLIRIH	AEPVIHFHKT	AFLGQRGLVE
NDFLTKVLSG	MAFAGFVSER	GPPYRSCDLF	DELVAFEVER	IKVEENNPVK
MIKHVRELAE	QLFKNENPNP	HMAFQKVPRP	TEGSHLRVHI	LPFPEINEAR
VQELIQENVA	KNQNAPPATR	IEKKCVVPAG	PPVVSIMDKV	TTVFNSAQRL
EVVRNCISFI	FENKILETEK	TLPAALRALK	GKAARQCLTD	ELGLHVQQNR
AILDHQQFDY	IIRMMNCTLQ	DCSSLEEYNI	AAALLPLTSA	FYRKLAPGVS
QFAYTCVQDH	PIWTNQQFWE	TTFYNAVQEQ	VRSLYLSAKE	DNHAPHLKQK
DKLPDDHYQE	KTAMDLAAEQ	LRLWPTLSKS	TQQELVQHEE	STVFSQAIHF
ANLMVNLLVP	LDTSKNKLLR	TSAPGDWESG	SNSIVTNSIA	GSVAESYDTE
SGFEDSENTD	IANSVVRFIT	RFIDKVCTES	GVTQDHIKSL	HCMIPGIVAM
HIETLEAVHR	ESRRLPPIQK	PKILRPALLP	GEEIVCEGLR	VLLDPDGREE
ATGGLLGGPQ	LLPAEGALFL	TTYRILFRGT	PHDQLVGEQT	VVRSFPIASI
TKEKKITMQN	QLQQNMQEGL	QITSASFQLI	KVAFDEEVSP	EVVEIFKKQL
MKFRYPQSIF	STFAFAAGQT	TPQIILPKQK	EKNTSFRTFS	KTIVKGAKRA
GKMTIGRQYL	LKKKTGTIVE	ERVNRPGWNE	DDDVSVSDES	ELPTSTTLKA
SEKSTMEQLV	EKACFRDYQR	LGLGTISGSS	SRSRPEYFRI	TASNRMYSLC
RSYPGLLVVP	QAVQDSSLPR	VARCYRHNRL	PVVCWKNSRS	GTLLLRSGGF
HGKGVVGLFK	SQNSPQAAPT	SSLESSSSIE	QEKYLQALLN	AVSVHQKLRG
NSTLTVRPAF	ALSPGVWASL	RSSTRLISSP	TSFIDVGARL	AGKDHSASFS
NSSYLQNQLL	KRQAALYIFG	EKSQLRNFKV	EFALNCEFVP	VEFHEIRQVK
ASFKKLMRAC	IPSTIPTDSE	VTFLKALGDS	EWFPQLHRIM	QLAVVVSEVL
ENGSSVLVCL	EEGWDITAQV	TSLVQLLSDP	FYRTLEGFQM	LVEKEWLSFG
HKFSQRSSLT	LNCQGSGFAP	VFLQFLDCVH	QVHNQYPTEF	EFNLYYLKFL
AFHYVSNRFK	TFLLDSDYER	LEHGTLFDDK	GEKHAKKGVC	IWECIDRMHK
RSPIFFNYLY	SPLEIEALKP	NVNVSSLKKW	DYYIEETLST	GPSYDWMMLT
PKHFPSEDSD	LAGEAGPRSQ	RRTVWPCYDD	VSCTQPDALT	SLFSEIEKLE
HKLNQAPEKW	QQLWERVTVD	LKEEPRTDRS	QRHLSRSPGI	VSTNLPSYQK
RSLLHLPDSS	MGEEQNSSIS	PSNGVERRAA	TLYSQYTSKN	DENRSFEGTL
YKRGALLKGW	KPRWFVLDVT	KHQLRYYDSG	EDTSCKGHID	LAEVEMVIPA
GPSMGAPKHT	SDKAFFDLKT	SKRVYNFCAQ	DGQSAQQWMD	KIQSCISDA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Robinson F.L., Dixon J.E. (2005). The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biol. Chem. 280: 31699—31707. PMID 15998640 DOI:10.1074/jbc.M505159200
Yoshimura S., Gerondopoulos A., Linford A., Rigden D.J., Barr F.A. (2010). Family-wide characterization of the DENN domain Rab GDP-GTP exchange factors. J. Cell Biol. 191: 367—381. PMID 20937701 DOI:10.1083/jcb.201008051

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SBF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2135 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q86WG5 (англ.) . Архів оригіналу за 20 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.