SHANK2

SHANK2
Ідентифікатори
Символи SHANK2, AUTS17, CORTBP1, CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3, SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2
Зовнішні ІД OMIM: 603290 MGI: 2671987 HomoloGene: 105965 GeneCards: SHANK2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• SH3 domain binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• synaptic receptor adaptor activity
• ionotropic glutamate receptor binding
• signaling receptor complex adaptor activity

Клітинна компонента

• цитоплазма
• postsynaptic membrane
• cell projection
• мембрана
• GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення
• neurofilament
• photoreceptor inner segment
• growth cone
• клітинна мембрана
• dendritic spine
• photoreceptor outer segment
• синапс
• brush border membrane
• міжклітинні контакти
• neuronal cell body
• apical plasma membrane
• ciliary membrane
• neuron projection
• ionotropic glutamate receptor complex
• гіалоплазма
• компонент клітини
• дендрит (нейробіологія)
• neuron spine

Біологічний процес

• навчення
• vocalization behavior
• adult behavior
• Довготривале пригнічення
• соціальна поведінка
• synapse assembly
• довготривала потенціація
• brain morphogenesis
• synaptic assembly at neuromuscular junction
• positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic
• dendritic spine morphogenesis
• positive regulation of dendritic spine development
• postsynaptic density assembly
• regulation of AMPA receptor activity
• positive regulation of excitatory postsynaptic potential

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
22941
210274
Ensembl
ENSG00000162105
ENSMUSG00000037541
UniProt
Q9UPX8
Q80Z38
RefSeq (мРНК)
NM_012309
NM_133266
NM_001379226
NM_001081370
NM_001113373
RefSeq (білок)
NP_036441
NP_573573
NP_001366155
NP_001074839
NP_001106844
Локус (UCSC) Хр. 11: 70.47 – 71.25 Mb Хр. 7: 143.56 – 143.98 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SHANK2 (англ. SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 470 амінокислот, а молекулярна маса — 158 822[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKSLLNAFTKKEVPFREAPAYSNRRRRPPNTLAAPRVLLRSNSDNNLNAS
APDWAVCSTATSHRSLSPQLLQQMPSKPEGAAKTIGSYVPGPRSRSPSLN
RLGGAGEDGKRPQPLWHVGSPFALGANKDSLSAFEYPGPKRKLYSAVPGR
LFVAVKPYQPQVDGEIPLHRGDRVKVLSIGEGGFWEGSARGHIGWFPAEC
VEEVQCKPRDSQAETRADRSKKLFRHYTVGSYDSFDTSSDCIIEEKTVVL
QKKDNEGFGFVLRGAKADTPIEEFTPTPAFPALQYLESVDEGGVAWQAGL
RTGDFLIEVNNENVVKVGHRQVVNMIRQGGNHLVLKVVTVTRNLDPDDTA
RKKAPPPPKRAPTTALTLRSKSMTSELEELVDKASVRKKKDKPEEIVPAS
KPSRAAENMAVEPRVATIKQRPSSRCFPAGSDMNSVYERQGIAVMTPTVP
GSPKAPFLGIPRGTMRRQKSIDSRIFLSGITEEERQFLAPPMLKFTRSLS
MPDTSEDIPPPPQSVPPSPPPPSPTTYNCPKSPTPRVYGTIKPAFNQNSA
AKVSPATRSDTVATMMREKGMYFRRELDRYSLDSEDLYSRNAGPQANFRN
KRGQMPENPYSEVGKIASKAVYVPAKPARRKGMLVKQSNVEDSPEKTCSI
PIPTIIVKEPSTSSSGKSSQGSSMEIDPQAPEPPSQLRPDESLTVSSPFA
AAIAGAVRDREKRLEARRNSPAFLSTDLGDEDVGLGPPAPRTRPSMFPEE
GDFADEDSAEQLSSPMPSATPREPENHFVGGAEASAPGEAGRPLNSTSKA
QGPESSPAVPSASSGTAGPGNYVHPLTGRLLDPSSPLALALSARDRAMKE
SQQGPKGEAPKADLNKPLYIDTKMRPSLDAGFPTVTRQNTRGPLRRQETE
NKYETDLGRDRKGDDKKNMLIDIMDTSQQKSAGLLMVHTVDATKLDNALQ
EEDEKAEVEMKPDSSPSEVPEGVSETEGALQISAAPEPTTVPGRTIVAVG
SMEEAVILPFRIPPPPLASVDLDEDFIFTEPLPPPLEFANSFDIPDDRAA
SVPALSDLVKQKKSDTPQSPSLNSSQPTNSADSKKPASLSNCLPASFLPP
PESFDAVADSGIEEVDSRSSSDHHLETTSTISTVSSISTLSSEGGENVDT
CTVYADGQAFMVDKPPVPPKPKMKPIIHKSNALYQDALVEEDVDSFVIPP
PAPPPPPGSAQPGMAKVLQPRTSKLWGDVTEIKSPILSGPKANVISELNS
ILQQMNREKLAKPGEGLDSPMGAKSASLAPRSPEIMSTISGTRSTTVTFT
VRPGTSQPITLQSRPPDYESRTSGTRRAPSPVVSPTEMNKETLPAPLSAA
TASPSPALSDVFSLPSQPPSGDLFGLNPAGRSRSPSPSILQQPISNKPFT
TKPVHLWTKPDVADWLESLNLGEHKEAFMDNEIDGSHLPNLQKEDLIDLG
VTRVGHRMNIERALKQLLDR

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Okamoto P.M., Gamby C., Wells D., Fallon J., Vallee R.B. (2001). Dynamin isoform-specific interaction with the shank/ProSAP scaffolding proteins of the postsynaptic density and actin cytoskeleton. J. Biol. Chem. 276: 48458—48465. PMID 11583995 DOI:10.1074/jbc.M104927200
  • Soltau M., Richter D., Kreienkamp H.-J. (2002). The insulin receptor substrate IRSp53 links postsynaptic shank1 to the small G-protein cdc42. Mol. Cell. Neurosci. 21: 575—583. PMID 12504591 DOI:10.1006/mcne.2002.1201
  • Sheng M., Kim E. (2000). The Shank family of scaffold proteins. J. Cell Sci. 113: 1851—1856. PMID 10806096

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SHANK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14295 (англ.) . Архів оригіналу за 14 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q9UPX8 (англ.) . Архів оригіналу за 11 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 11
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.