SPG11

Ідентифікатори

Символи

SPG11, KIAA1840, ALS5, CMT2X, spastic paraplegia 11 (autosomal recessive), spatacsin vesicle trafficking associated, SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin

Зовнішні ІД

OMIM: 610844 MGI: 2444989 HomoloGene: 41614 GeneCards: SPG11

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 11, amyotrophic lateral sclerosis type 5, Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • аксон • lysosomal membrane • клітинна мембрана • дендрит (нейробіологія) • ядерце • екзосома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинне ядро • cell projection • синапс • гіалоплазма
Біологічний процес	• axon extension • chemical synaptic transmission • synaptic vesicle transport • axo-dendritic transport • lysosome organization • phagosome-lysosome fusion involved in apoptotic cell clearance • walking behavior
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


80208


214585

Ensembl


ENSG00000104133


ENSMUSG00000033396

UniProt


Q96JI7


Q3UHA3

RefSeq (мРНК)


NM_001160227 NM_025137


NM_145531 NM_172533

RefSeq (білок)


NP_001153699 NP_079413


NP_663506

Локус (UCSC)

Хр. 15: 44.55 – 44.66 Mb

Хр. 2: 121.88 – 121.95 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SPG11 (англ. SPG11, spatacsin vesicle trafficking associated) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 443 амінокислот, а молекулярна маса — 278 868^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAEEGVASA	ASAGGSWGTA	AMGRVLPMLL	VPVPAEAMGQ	LGSRAQLRTQ
PEALGSLTAA	GSLQVLSLTP	GSRGGGRCCL	EGPFWHFLWE	DSRNSSTPTE
KPKLLALGEN	YELLIYEFNL	KDGRCDATIL	YSCSREALQK	LIDDQDISIS
LLSLRILSFH	NNTSLLFINK	CVILHIIFPE	RDAAIRVLNC	FTLPLPAQAV
DMIIDTQLCR	GILFVLSSLG	WIYIFDVVDG	TYVAHVDLAL	HKEDMCNEQQ
QEPAKISSFT	SLKVSQDLDV	AVIVSSSNSA	VALNLNLYFR	QHPGHLLCER
ILEDLPIQGP	KGVDEDDPVN	SAYNMKLAKF	SFQIDRSWKA	QLSSLNETIK
NSKLEVSCCA	PWFQDILHLE	SPESGNHSTS	VQSWAFIPQD	IMHGQYNVLQ
KDHAKTSDPG	RSWKIMHISE	QEEPIELKCV	SVTGFTALFT	WEVERMGYTI
TLWDLETQGM	QCFSLGTKCI	PVDSSGDQQL	CFVLTENGLS	LILFGLTQEE
FLNRLMIHGS	ASTVDTLCHL	NGWGRCSIPI	HALEAGIENR	QLDTVNFFLK
SKENLFNPSS	KSSVSDQFDH	LSSHLYLRNV	EELIPALDLL	CSAIRESYSE
PQSKHFSEQL	LNLTLSFLNN	QIKELFIHTE	ELDEHLQKGV	NILTSYINEL
RTFMIKFPWK	LTDAIDEYDV	HENVPKVKES	NIWKKLSFEE	VIASAILNNK
IPEAQTFFRI	DSHSAQKLEE	LIGIGLNLVF	DNLKKNNIKE	ASELLKNMGF
DVKGQLLKIC	FYTTNKNIRD	FLVEILKEKN	YFSEKEKRTI	DFVHQVEKLY
LGHFQENMQI	QSFPRYWIKE	QDFFKHKSVL	DSFLKYDCKD	EFNKQDHRIV
LNWALWWDQL	TQESILLPRI	SPEEYKSYSP	EALWRYLTAR	HDWLNIILWI
GEFQTQHSYA	SLQQNKWPLL	TVDVINQNTS	CNNYMRNEIL	DKLARNGVFL
ASELEDFECF	LLRLSRIGGV	IQDTLPVQNY	KTKEGWDFHS	QFILYCLEHS
LQHLLYVYLD	CYKLSPENCP	FLEKKELHEA	HPWFEFLVQC	RQVASNLTDP
KLIFQASLAN	AQILIPTNQA	SVSSMLLEGH	TLLALATTMY	SPGGVSQVVQ
NEENENCLKK	VDPQLLKMAL	TPYPKLKTAL	FPQCTPPSVL	PSDITIYHLI
QSLSPFDPSR	LFGWQSANTL	AIGDAWSHLP	HFSSPDLVNK	YAIVERLNFA
YYLHNGRPSF	AFGTFLVQEL	IKSKTPKQLI	QQVGNEAYVI	GLSSFHIPSI
GAACVCFLEL	LGLDSLKLRV	DMKVANIILS	YKCRNEDAQY	SFIRESVAEK
LSKLADGEKT	TTEELLVLLE	EGTWNSIQQQ	EIKRLSSESS	SQWALVVQFC
RLHNMKLSIS	YLRECAKAND	WLQFIIHSQL	HNYHPAEVKS	LIQYFSPVIQ
DHLRLAFENL	PSVPTSKMDS	DQVCNKCPQE	LQGSKQEMTD	LFEILLQCSE
EPDSWHWLLV	EAVKQQAPIL	SVLASCLQGA	SAISCLCVWI	ITSVEDNVAT
EAMGHIQDST	EDHTWNLEDL	SVIWRTLLTR	QKSKTLIRGF	QLFFKDSPLL
LVMEMYELCM	FFRNYKEAEA	KLLEFQKSLE	TLNTAATKVH	PVIPAMWLED
QVCFLLKLML	QQCKTQYELG	KLLQLFVERE	HLFSDGPDVK	KLCILCQILK
DTSIAINHTI	ITSYSIENLQ	HECRSILERL	QTDGQFALAR	RVAELAELPV
DNLVIKEITQ	EMQTLKHIEQ	WSLKQARIDF	WKKCHENFKK	NSISSKAASS
FFSTQAHVAC	EHPTGWSSME	ERHLLLTLAG	HWLAQEDVVP	LDKLEELEKQ
IWLCRITQHT	LGRNQEETEP	RFSRQISTSG	ELSFDSLASE	FSFSKLAALN
TSKYLELNSL	PSKETCENRL	DWKEQESLNF	LIGRLLDDGC	VHEASRVCRY
FHFYNPDVAL	VLHCRALASG	EASMEDLHPE	IHALLQSAEL	LEEEAPDIPL
RRVHSTSSLD	SQKFVTVPSS	NEVVTNLEVL	TSKCLHGKNY	CRQVLCLYDL
AKELGCSYTD	VAAQDGEAML	RKILASQQPD	RCKRAQAFIS	TQGLKPDTVA
ELVAEEVTRE	LLTSSQGTGH	KQMFNPTEES	QTFLQLTTLC	QDRTLVGMKL
LDKISSVPHG	ELSCTTELLI	LAHHCFTLTC	HMEGIIRVLQ	AAHMLTDNHL
APSEEYGLVV	RLLTGIGRYN	EMTYIFDLLH	KKHYFEVLMR	KKLDPSGTLK
TALLDYIKRC	RPGDSEKHNM	IALCFSMCRE	IGENHEAAAR	IQLKLIESQP
WEDSLKDGHQ	LKQLLLKALT	LMLDAAESYA	KDSCVRQAQH	CQRLTKLITL
QIHFLNTGQN	TMLINLGRHK	LMDCILALPR	FYQASIVAEA	YDFVPDWAEI
LYQQVILKGD	FNYLEEFKQQ	RLLKSSIFEE	ISKKYKQHQP	TDMVMENLKK
LLTYCEDVYL	YYKLAYEHKF	YEIVNVLLKD	PQTGCCLKDM	LAG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, клітинних відростках.

Література

Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPG11 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11226 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96JI7 (англ.) . Архів оригіналу за 4 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.