TMEM43 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

TMEM43

Ідентифікатори

Символи

TMEM43, ARVC5, ARVD5, EDMD7, LUMA, transmembrane protein 43, AUNA3, EDMD7; AUNA2

Зовнішні ІД

OMIM: 612048 MGI: 1921372 HomoloGene: 11532 GeneCards: TMEM43

Пов'язані генетичні захворювання

arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein self-association
Клітинна компонента	• integral component of membrane • nuclear inner membrane • комплекс Ґольджі • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинне ядро • integral component of nuclear inner membrane • endoplasmic reticulum lumen
Біологічний процес	• nuclear membrane organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79188


74122

Ensembl


ENSG00000170876


ENSMUSG00000030095

UniProt


Q9BTV4


Q9DBS1

RefSeq (мРНК)


NM_024334


NM_028766

RefSeq (білок)


NP_077310


NP_083042

Локус (UCSC)

Хр. 3: 14.13 – 14.14 Mb

Хр. 6: 91.45 – 91.47 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMEM43 (англ. Transmembrane protein 43) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 400 амінокислот, а молекулярна маса — 44 876^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAANYSSTST	RREHVKVKTS	SQPGFLERLS	ETSGGMFVGL	MAFLLSFYLI
FTNEGRALKT	ATSLAEGLSL	VVSPDSIHSV	APENEGRLVH	IIGALRTSKL
LSDPNYGVHL	PAVKLRRHVE	MYQWVETEES	REYTEDGQVK	KETRYSYNTE
WRSEIINSKN	FDREIGHKNP	SAMAVESFMA	TAPFVQIGRF	FLSSGLIDKV
DNFKSLSLSK	LEDPHVDIIR	RGDFFYHSEN	PKYPEVGDLR	VSFSYAGLSG
DDPDLGPAHV	VTVIARQRGD	QLVPFSTKSG	DTLLLLHHGD	FSAEEVFHRE
LRSNSMKTWG	LRAAGWMAMF	MGLNLMTRIL	YTLVDWFPVF	RDLVNIGLKA
FAFCVATSLT	LLTVAAGWLF	YRPLWALLIA	GLALVPILVA	RTRVPAKKLE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bengtsson L., Otto H. (2008). LUMA interacts with emerin and influences its distribution at the inner nuclear membrane. J. Cell Sci. 121: 536—548. PMID 18230648 DOI:10.1242/jcs.019281

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMEM43 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28472 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9BTV4 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.