XYY综合征

XYY综合征

一名XYY综合征患者的核型
类型	sex chromosome disorder[]、Y chromosome number anomaly[]
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD52.1
ICD-10	Q98.5
ICD-9-CM	758.8
DiseasesDB	33038
MeSH	D014997
Orphanet	8
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XYY三體是一種人類男性的性染色體疾病，正常的男性性染色體是XY，而XYY三體者多出一條Y染色體，所以又稱「超雄綜合症」（super-male syndrome）。

此病在各種性染色體疾病中比較常見，在男性新生嬰兒的發病率是1/100到1/200 。患者身材高大，智力一般與正常人沒有過大的差別，據抽查統計，82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯（约低10~15），9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超過年齡相仿的兄弟姐妹，以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高，但最新的醫學研究表明将XYY这一染色体异常和犯罪清晰联系起来，是不恰当的。例如，医学教科书《默沙东诊疗手册》明确表示，XYY综合征曾被认为有暴力及犯罪倾向，但此理论已经被认为错误。^[1]^[2]

XYY的病因是父親产生精子形成時，减数第二次分裂后期两条Y染色体未移向细胞两极，使个别精子細胞含有兩條Y染色體。若該精子和卵子結合，胚胎細胞便會有2條Y染色體与1条X染色体。

參考資料

^ Graham, Gail E.; Allanson, Judith E.; Gerritsen, Jennifer A. Sex chromosome abnormalities. Rimoin, David L.; Connor, J. Michael.; Pyeritz, Reed E.; Korf, Bruce R. (eds.) (编). Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics 5th. Philadelphia: Churchill Livingstone Elsevier. 2007: 1038–1057. ISBN 0-443-06870-4.
^ Jacobs, Patricia. The genetics of XXY, Trisomy X and XYY syndromes: an overview. National Conference on Trisomy X and XYY, UC Davis M.I.N.D. Institute, DVD 02. Sacramento: KS&A. March 3–5, 2006 [2010-02-27]. （原始内容存档于2009-01-30）.

染色体异常 (Q90–Q99, 758)

常染色体

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英语：Tetrasomy）	唐氏综合症 21 愛德華氏症候群 18 巴陶氏症候群 13 9-三體症（英语：Trisomy 9） 9p-四體症（英语：Tetrasomy 9p） 8-三體症（英语：Trisomy 8） 8 22-三體症（英语：Trisomy 22）/貓眼症候群 22 16-三體症（英语：Trisomy 16）

單染色體症（英语：Monosomy）/缺失	1q21.1缺失症候群（英语：1q21.1 deletion syndrome）/1q21.1重複症候群（英语：1q21.1 duplication syndrome）/TAR症候群（英语：TAR syndrome） 1 沃夫-賀許宏氏症候群 4 貓哭症/5號染色體長臂缺失症候群 5 威廉氏症候群 7 雅各布森综合征（英语：Jacobsen syndrome） 11 米勒·迪克症候群（英语：Miller–Dieker syndrome）/史密斯·马吉利氏症候群（英语：Smith–Magenis syndrome）/17q12微缺失综合征 17 迪喬治症候群 22 22q11.2微远端部分缺失综合征（英语：22q11.2 distal deletion syndrome） 22 22q13缺失综合征（英语：22q13 deletion syndrome） 22 基因組銘印天使人症候群/普瑞德威利症候群 (15) 18号染色体短臂远端缺失综合征（英语：Distal 18q-）/18号染色体短臂近端缺失综合征（英语：Proximal 18q-）

X/Y性聯

單染色體症（英语：Monosomy）	特纳综合征 (45,X)

染色體三倍體症/染色體四倍體症（英语：Tetrasomy），非整倍體/镶嵌	克氏综合征 (47,XXY) 48,XXYY（英语：XXYY syndrome） 48, XXXY（英语：48, XXXY） 49, XXXYY 49,XXXXY 三染色體X症候群 (47,XXX) 48,XXXX（英语：48, XXXX） 49, XXXXX（英语：Pentasomy X） XYY-三體 (47,XYY) 48,XYYY XYYYY综合征 (49, XYYYY) 46,XX/XY（英语：46, XX/XY）

易位

白血病/淋巴瘤

淋巴性	伯基特淋巴瘤 t(8 C-Myc;14 IGH（英语：IGH@）) 滤泡性淋巴瘤（英语：Follicular lymphoma） t(14 IGH（英语：IGH@）;18 BCL2（英语：Bcl-2）) 被套細胞淋巴瘤/多發性骨髓瘤 t(11 CCND1:14 IGH（英语：IGH@）) 间变性大细胞淋巴瘤（英语：Anaplastic large-cell lymphoma） t(2 ALK（英语：Anaplastic lymphoma kinase）;5 NPM1（英语：NPM1）) 急性淋巴性白血病

骨髓性	费城染色体 t(9 ABL（英语：Abl gene）; 22 BCR) 急性成髓细胞白血病伴成熟（英语：Acute myeloblastic leukemia with maturation） t(8 RUNX1T1（英语：RUNX1T1）;21 RUNX1（英语：RUNX1）) 急性早幼粒细胞白血病 t(15 PML,17 RARA) 急性巨核细胞白血病（英语：Acute megakaryoblastic leukemia） t(1 RBM15;22 MKL1)

其他

尤文氏肉瘤 t(11 FLI1（英语：FLI1）; 22 EWS（英语：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
滑膜肉瘤 t(x SYT（英语：SYT）;18 SSX（英语：Synovial sarcoma, X breakpoint）)
隆突性皮肤纤维肉瘤（英语：Dermatofibrosarcoma protuberans） t(17 COL1A1（英语：Collagen, type I, alpha 1）;22 PDGFB（英语：PDGFB）)
粘液样脂肪肉瘤（英语：Myxoid liposarcoma） t(12 DDIT3（英语：DNA damage-inducible transcript 3）; 16 FUS（英语：FUS）)
促结缔组织增生型小圆细胞癌（英语：Desmoplastic small-round-cell tumor） t(11 WT1（英语：WT1）; 22 EWS（英语：Ewing sarcoma breakpoint region 1）)
腺泡状横纹肌肉瘤（英语：Alveolar rhabdomyosarcoma） t(2 PAX3（英语：PAX3）; 13 FOXO1（英语：FOXO1）) t (1 PAX7（英语：PAX7）; 13 FOXO1（英语：FOXO1）)

其他

X染色體易裂症
单亲源二体（英语：Uniparental disomy）
XX男性性别逆转综合征（英语：XX male syndrome）
環狀染色體（英语：Ring chromosome） (14（英语：Ring chromosome 14 syndrome）; 15（英语：Ring chromosome 15）; 18（英语：Ring 18 chromosome）; 20（英语：Ring chromosome 20 syndrome）)