TBC1D24

TBC1D24
معرفات
أسماء بديلة TBC1D24, DFNA65, DFNB86, DOORS, EIEE16, FIME, TLDC6, TBC1 domain family member 24, EPRPDC, DEE16
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 613577 MGI: MGI:2443456 HomoloGene: 27469 GeneCards: 57465
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• ‏GO:0005097، ‏GO:0005099، ‏GO:0005100 GTPase activator activity

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• نهاية محورية
• موصل عصبي عضلي
• غشاء خلوي
• موصل خلوي
• غشاء
• cytoplasmic vesicle membrane
• ‏GO:0016023 حويصلة سيتوبلازمية

عمليات حيوية

• regulation of cilium assembly
• ‏GO:0032320، ‏GO:0032321، ‏GO:0032855، ‏GO:0043089، ‏GO:0032854 positive regulation of GTPase activity
• neuron projection development

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 57465 224617
Ensembl ENSG00000162065 ENSMUSG00000036473
يونيبروت

Q9ULP9

Q3UUG6

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001199107، ‏XM_017023493، ‏XM_017023494، ‏XM_017023495، ‏XM_047434388 NM_020705، ‏NM_001199107، ‏XM_017023493، ‏XM_017023494، ‏XM_017023495، ‏XM_047434388

‏NM_001163848، ‏NM_001163849، ‏NM_001163850، ‏NM_001163851، ‏NM_001163852، ‏NM_001163853، ‏NM_173186 NM_001163847، ‏NM_001163848، ‏NM_001163849، ‏NM_001163850، ‏NM_001163851، ‏NM_001163852، ‏NM_001163853، ‏NM_173186

RefSeq (بروتين)

‏NP_065756، ‏XP_016878982، ‏XP_016878983، ‏XP_016878984 NP_001186036، ‏NP_065756، ‏XP_016878982، ‏XP_016878983، ‏XP_016878984

‏NP_001157320، ‏NP_001157321، ‏NP_001157322، ‏NP_001157323، ‏NP_001157324، ‏NP_001157325، ‏NP_775278 NP_001157319، ‏NP_001157320، ‏NP_001157321، ‏NP_001157322، ‏NP_001157323، ‏NP_001157324، ‏NP_001157325، ‏NP_775278

الموقع (UCSC n/a Chr 17: 24.39 – 24.42 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

TBC1D24‏ (TBC1 domain family member 24) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين TBC1D24 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: TBC1 domain family, member 24". مؤرشف من الأصل في 2016-11-03.

قراءة متعمقة

  • Hirosawa M، Nagase T، Ishikawa K، Kikuno R، Nomura N، Ohara O (أكتوبر 1999). "Characterization of cDNA clones selected by the GeneMark analysis from size-fractionated cDNA libraries from human brain". DNA Research. ج. 6 ع. 5: 329–36. DOI:10.1093/dnares/6.5.329. PMID:10574461.
  • Fukuda M (يونيو 2011). "TBC proteins: GAPs for mammalian small GTPase Rab?". Bioscience Reports. ج. 31 ع. 3: 159–68. DOI:10.1042/BSR20100112. PMID:21250943.
  • Corbett MA، Bahlo M، Jolly L، Afawi Z، Gardner AE، Oliver KL، Tan S، Coffey A، Mulley JC، Dibbens LM، Simri W، Shalata A، Kivity S، Jackson GD، Berkovic SF، Gecz J (سبتمبر 2010). "A focal epilepsy and intellectual disability syndrome is due to a mutation in TBC1D24". American Journal of Human Genetics. ج. 87 ع. 3: 371–5. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.08.001. PMC:2933342. PMID:20797691.
  • Ishibashi K، Kanno E، Itoh T، Fukuda M (يناير 2009). "Identification and characterization of a novel Tre-2/Bub2/Cdc16 (TBC) protein that possesses Rab3A-GAP activity". Genes to Cells. ج. 14 ع. 1: 41–52. DOI:10.1111/j.1365-2443.2008.01251.x. PMID:19077034.
  • Falace A، Filipello F، La Padula V، Vanni N، Madia F، De Pietri Tonelli D، de Falco FA، Striano P، Dagna Bricarelli F، Minetti C، Benfenati F، Fassio A، Zara F (سبتمبر 2010). "TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy". American Journal of Human Genetics. ج. 87 ع. 3: 365–70. DOI:10.1016/j.ajhg.2010.07.020. PMC:2933335. PMID:20727515.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 16
جينات الكروموسوم 16
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 16 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية