CNGA3

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3SWY

Ідентифікатори

Символи

CNGA3, ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3, Cyclic nucleotide-gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Зовнішні ІД

OMIM: 600053 MGI: 1341818 HomoloGene: 994 GeneCards: CNGA3

Пов'язані генетичні захворювання

achromatopsia 2, achromatopsia^[1]

Реагує на сполуку

циклічний аденозинмонофосфат, guanosine cyclic 3',5'-phosphate^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• intracellular cGMP-activated cation channel activity • nucleotide binding • cGMP binding • ion channel activity • ligand-gated ion channel activity • voltage-gated potassium channel activity • protein C-terminus binding • intracellular cAMP-activated cation channel activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • перикаріон • мембрана • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • photoreceptor outer segment membrane • transmembrane transporter complex • integral component of plasma membrane • клітинна мембрана • axon initial segment • glial cell projection
Біологічний процес	• відповідь на стимул • regulation of membrane potential • cation transport • response to magnesium ion • ion transport • ion transmembrane transport • response to corticosteroid • трансмембранний транспорт • response to cAMP • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • cation transmembrane transport • potassium ion transmembrane transport • inorganic cation import across plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1261


12790

Ensembl


ENSG00000144191


ENSMUSG00000026114

UniProt


Q16281


Q9JJZ8

RefSeq (мРНК)


NM_001079878 NM_001298


NM_001282010 NM_009918

RefSeq (білок)


NP_001073347 NP_001289


NP_001268939 NP_034048

Локус (UCSC)

Хр. 2: 98.35 – 98.4 Mb

Хр. 1: 37.25 – 37.3 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CNGA3 (англ. Cyclic nucleotide gated channel alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 694 амінокислот, а молекулярна маса — 78 838^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKINTQYSH	PSRTHLKVKT	SDRDLNRAEN	GLSRAHSSSE	ETSSVLQPGI
AMETRGLADS	GQGSFTGQGI	ARLSRLIFLL	RRWAARHVHH	QDQGPDSFPD
RFRGAELKEV	SSQESNAQAN	VGSQEPADRG	RSAWPLAKCN	TNTSNNTEEE
KKTKKKDAIV	VDPSSNLYYR	WLTAIALPVF	YNWYLLICRA	CFDELQSEYL
MLWLVLDYSA	DVLYVLDVLV	RARTGFLEQG	LMVSDTNRLW	QHYKTTTQFK
LDVLSLVPTD	LAYLKVGTNY	PEVRFNRLLK	FSRLFEFFDR	TETRTNYPNM
FRIGNLVLYI	LIIIHWNACI	YFAISKFIGF	GTDSWVYPNI	SIPEHGRLSR
KYIYSLYWST	LTLTTIGETP	PPVKDEEYLF	VVVDFLVGVL	IFATIVGNVG
SMISNMNASR	AEFQAKIDSI	KQYMQFRKVT	KDLETRVIRW	FDYLWANKKT
VDEKEVLKSL	PDKLKAEIAI	NVHLDTLKKV	RIFQDCEAGL	LVELVLKLRP
TVFSPGDYIC	KKGDIGKEMY	IINEGKLAVV	ADDGVTQFVV	LSDGSYFGEI
SILNIKGSKS	GNRRTANIRS	IGYSDLFCLS	KDDLMEALTE	YPEAKKALEE
KGRQILMKDN	LIDEELARAG	ADPKDLEEKV	EQLGSSLDTL	QTRFARLLAE
YNATQMKMKQ	RLSQLESQVK	GGGDKPLADG	EVPGDATKTE	DKQQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Distler M., Biel M., Flockerzi V., Hofmann F. (1994). Expression of cyclic nucleotide-gated cation channels in non-sensory tissues and cells. Neuropharmacology. 33: 1275—1282. PMID 7532814 DOI:10.1016/0028-3908(94)90027-2
Peng C., Rich E.D., Varnum M.D. (2004). Subunit configuration of heteromeric cone cyclic nucleotide-gated channels. Neuron. 42: 401—410. PMID 15134637 DOI:10.1016/S0896-6273(04)00225-9
Shuart N.G., Haitin Y., Camp S.S., Black K.D., Zagotta W.N. (2011). Molecular mechanism for 3:1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide-gated ion channels. Nat. Commun. 2: 457—457. PMID 21878911 DOI:10.1038/ncomms1466
Liu C., Varnum M.D. (2005). Functional consequences of progressive cone dystrophy-associated mutations in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel CNGA3 subunit. Am. J. Physiol. 289: C187—C198. PMID 15743887 DOI:10.1152/ajpcell.00490.2004
Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 DOI:10.1002/humu.20142

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNGA3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2150 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q16281 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані