SBF2

SBF2
معرفات
أسماء بديلة SBF2, CMT4B2, DENND7B, MTMR13, SET binding factor 2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607697 MGI: MGI:1921831 HomoloGene: 41810 GeneCards: 81846
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

phosphatase binding
phosphatase regulator activity
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
phosphatidylinositol binding
protein homodimerization activity
guanyl-nucleotide exchange factor activity

مكونات خلوية

سيتوبلازم
غشاء
vacuolar membrane
عصارة خلوية
جسيم داخلي
endosome membrane
محور عصبي
إسقاط خلية
perinuclear region of cytoplasm

عمليات حيوية

‏GO:0043087، ‏GO:0032313، ‏GO:0032319، ‏GO:0032314، ‏GO:0043088 regulation of GTPase activity
myelination
protein tetramerization
التهام ذاتي

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 81846 319934
Ensembl ENSG00000133812 ENSMUSG00000038371
يونيبروت

Q86WG5
H0Y767

E9PXF8

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_030962، ‏XM_011520395، ‏XM_017018377، ‏NM_001386339، ‏NM_001386342، ‏XM_047427657، ‏XM_047427658 XM_011520396، ‏NM_030962، ‏XM_011520395، ‏XM_017018377، ‏NM_001386339، ‏NM_001386342، ‏XM_047427657، ‏XM_047427658

‏NM_178769، ‏XM_006507924، ‏XM_006507925، ‏XM_006507926، ‏XM_006507927، ‏XM_011241830، ‏XR_001785572، ‏XM_030242672، ‏XM_030242673 NM_177324، ‏NM_178769، ‏XM_006507924، ‏XM_006507925، ‏XM_006507926، ‏XM_006507927، ‏XM_011241830، ‏XR_001785572، ‏XM_030242672، ‏XM_030242673

RefSeq (بروتين)

‏XP_005253211، ‏XP_005253212، ‏XP_011518696، ‏XP_011518697، ‏XP_011518698، ‏XP_016873861، ‏XP_016873862، ‏XP_016873863، ‏XP_016873864، ‏XP_016873865، ‏XP_016873866 NP_112224، ‏XP_005253211، ‏XP_005253212، ‏XP_011518696، ‏XP_011518697، ‏XP_011518698، ‏XP_016873861، ‏XP_016873862، ‏XP_016873863، ‏XP_016873864، ‏XP_016873865، ‏XP_016873866

‏XP_006507987، ‏XP_006507988، ‏XP_006507989، ‏XP_006507990، ‏XP_011240132، ‏XP_030098532، ‏XP_030098533، ‏NP_001391316، ‏NP_001391317، ‏NP_001391318 NP_796298، ‏XP_006507987، ‏XP_006507988، ‏XP_006507989، ‏XP_006507990، ‏XP_011240132، ‏XP_030098532، ‏XP_030098533، ‏NP_001391316، ‏NP_001391317، ‏NP_001391318

الموقع (UCSC n/a Chr 7: 109.91 – 110.21 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

SBF2‏ (SET binding factor 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SBF2 في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: SBF2 SET binding factor 2". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Othmane KB، Johnson E، Menold M، Graham FL، Hamida MB، Hasegawa O، Rogala AD، Ohnishi A، Pericak-Vance M، Hentati F، Vance JM (مارس 2000). "Identification of a new locus for autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease with focally folded myelin on chromosome 11p15". Genomics. ج. 62 ع. 3: 344–9. DOI:10.1006/geno.1999.6028. PMID:10644431.

قراءة متعمقة

  • Gambardella A، Bolino A، Muglia M، وآخرون (1998). "Genetic heterogeneity in autosomal recessive hereditary motor and sensory neuropathy with focally folded myelin sheaths (CMT4B)". Neurology. ج. 50 ع. 3: 799–801. DOI:10.1212/wnl.50.3.799. PMID:9521281.
  • Nagase T، Kikuno R، Hattori A، وآخرون (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 7 ع. 6: 347–55. DOI:10.1093/dnares/7.6.347. PMID:11214970.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Senderek J، Bergmann C، Weber S، وآخرون (2003). "Mutation of the SBF2 gene, encoding a novel member of the myotubularin family, in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B2/11p15". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 3: 349–56. DOI:10.1093/hmg/ddg030. PMID:12554688.
  • Azzedine H، Bolino A، Taïeb T، وآخرون (2003). "Mutations in MTMR13, a new pseudophosphatase homologue of MTMR2 and Sbf1, in two families with an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with early-onset glaucoma". Am. J. Hum. Genet. ج. 72 ع. 5: 1141–53. DOI:10.1086/375034. PMC:1180267. PMID:12687498.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Hirano R، Takashima H، Umehara F، وآخرون (2005). "SET binding factor 2 (SBF2) mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma". Neurology. ج. 63 ع. 3: 577–80. DOI:10.1212/01.wnl.0000133211.40288.9a. PMID:15304601.
  • Conforti FL، Muglia M، Mazzei R، وآخرون (2005). "A new SBF2 mutation in a family with recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth (CMT4B2)". Neurology. ج. 63 ع. 7: 1327–8. DOI:10.1212/01.wnl.0000140617.02312.80. PMID:15477569.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Robinson FL، Dixon JE (2005). "The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease". J. Biol. Chem. ج. 280 ع. 36: 31699–707. DOI:10.1074/jbc.M505159200. PMID:15998640.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Kimura K، Wakamatsu A، Suzuki Y، وآخرون (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. ج. 16 ع. 1: 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMC:1356129. PMID:16344560.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 11
جينات الكروموسوم 11
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن بروتين بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية